ハリウッド女優のアンジェリーナ・ジョリーさんが、遺伝性の乳がん・卵巣がん予防のために、乳房と卵巣・卵管の切除手術を受けたことは世界的な話題となり、「遺伝子検査」が注目されるきっかけにもなりました。
いま、遺伝子検査は動物医療においてもさまざまな場面で活用されていますが、いったい何がわかり、どんな役に立っているのでしょうか?
遺伝子検査をクローズアップしてみましょう。
1.遺伝子、DNA、ゲノムこれってどう違うの?
「遺伝子」について語られるとき、「DNA」や「ゲノム」といった言葉をよく耳にしませんか。遺伝子、DNA、ゲノム・・・これって同じもの?、それとも別のもの? 時に同義語として、時により厳密に区別して用いられているようです。そこで、最初に3つの違いを整理しておきましょう。
遺伝子は生物の設計図
遺伝子はDNA上にある、生物の体の各部をつくるための重要な情報を記録している領域です。親から子へと受け継がれ、生物の個性を生み出す「設計図」ともいえます。
DNAは遺伝情報を記録している物質
DNAは細胞の核の中にあるデオキシリボ核酸という物質で、二重らせん構造の長いひも状をしています。4種類の塩基から成り、その配列こそが遺伝情報です。DNAには、「遺伝子」以外の部分もあり、そこにはDNAの働き方を調節する情報などが書き込まれています
ゲノムはDNAに記録された全遺伝情報
ゲノムは、DNAに書き込まれた遺伝子と遺伝子以外の部分のすべてを含めた「全遺伝情報」を指します。
3つに分類される「遺伝子検査」
遺伝子関連用語も理解したところで、いよいよ「遺伝子検査」について見ていきましょう。
遺伝子検査といえば、まず思い浮かぶのは、「親子鑑定」や「遺伝性疾患の診断」でしょうか。最近、犬では「行動特性(性格)診断」なども登場してきているようです。
しかし、遺伝子検査はそれだけではありません。医療の分野では主に次の3つに分類され、その応用範囲は大きく広がっています。
1.病原体遺伝子検査
ウイルスや細菌など、感染症を引き起こす病原体を検出・解析する検査。猫の体内に入ってきた病原体の遺伝子を検出するもので、猫自身の遺伝子の検査ではありません。
2.体細胞遺伝子検査
悪性腫瘍(がん細胞)でのみ生じている遺伝子変異を調べる検査。次世代に伝わらない一時的な遺伝子情報(体細胞変異)を調べるものです。
3.生殖細胞系列遺伝子検査
その個体が生まれつきもっていて、生涯にわたり変化することがない遺伝子の配列を調べる検査。親から子に受け継がれる体質や病気(遺伝性疾患)を調べるものです。
それでは、実際にどのような場面で活用されているのか、3つの分野ごとに具体的な事例をご紹介しましょう
1.「感染症」の原因究明
多種類の病原体を一度に検出
例えば猫に感染性の下痢はよく見られますが、「下痢パネル」という遺伝子検査は、一つの検体から、ウイルス・細菌・原虫など多種類の病原体が検出可能。従来の培養検査法に比べ、短時間で、しかも異なる種類の病原体を一度に検査できるのが大きなメリットです。
見つけにくい原虫も高い検出率で
寄生虫のなかでも、トリコモナスやジアルジアなどの原虫は、回虫や条虫などと違い、肉眼では見えず顕微鏡でなければ確認できません。しかも糞便検査での検出率は10〜20%と低く、診断がつきにくいのですが、遺伝子検査なら80〜90%の高い検出率が得られます。
2.「悪性腫瘍」治療の判断材料に
リンパ腫の治療方針や予後の判断
リンパ腫は猫に多い悪性腫瘍ですが、由来となる細胞種によって、抗がん剤がよく効くものと効かないものに分かれます。遺伝子検査によって、リンパ腫の確定診断や細胞タイプが明らかになり、治療方針や予後の判断材料になります。
肥満細胞腫の抗がん剤使用の適否
肥満細胞腫のなかでも、ある特定の遺伝子に変異が見られるものは悪性度が高いのですが、よく効く抗がん剤があります。遺伝子検査によって、その遺伝子変異の有無を調べることで、抗がん剤を使うかどうかの判断材料になります。
3.「遺伝性疾患」のリスク診断
猫の遺伝性疾患は300種以上
親から子へと伝わる猫の遺伝性疾患は現在、300種以上あるともいわれ、眼疾患、発作や麻痺を起こす神経疾患、心臓や腎臓の疾患、骨・関節の異常など多種多様。猫種によって発症しやすいものもあります。
よく知られた遺伝性疾患の例をいくつかあげてみましょう。
例えば眼の病気では「進行性網膜萎縮症」はペルシャやシャム、アビシニアンなどに。神経系では「脊髄性筋委縮症」がメインクーンに見られます。心臓や腎臓の疾患では、「肥大型心筋症」がメインクーンやラグドールに、「多発性嚢胞腎」がペルシャやペルシャ交雑種、アメリカンショートヘアなどに多く見られます。また関節系では、スコティッシュ・フォールド特有の病気として「骨瘤(遺伝性骨形成異常症)」があります。
遺伝子検査を受ける意味
こうした病気のリスクを、あらかじめ遺伝子検査で知っておくことは、遺伝性疾患をもった猫を交配によって新たに増やさないために非常に有効な手段です。また発症リスクを知っておくことで、疾患によっては、発症を早期に発見して進行を遅らせるなど、対策を講じることもできます。