赤ちゃんの健康状態を詳しく知る方法として、NIPT(新型出生前診断)というものがあることを知っていますか?NIPTは、特に出生前にダウン症を発見するのに役立ちます。この記事では、ダウン症とNIPTについて解説します!妊娠中の方や家族に妊婦さんがいるという方は、ぜひ参考にしてみてください。

みなさまこんにちは!

ライターのワタナベサツキです*

妊娠中は、さまざまな心配がつきもの。

そのなかでも、赤ちゃんの健康状態を気にしている方が多くいらっしゃいます*

赤ちゃんの健康状態を詳しく知る方法として、NIPT(新型出生前診断)というものがあることを知っていますか?*

NIPTは、特に出生前にダウン症を発見するのに役立ちます。

今回は、ダウン症とNIPT(新型出生前診断)について解説します!

妊娠中の方や家族に妊婦さんがいるという方は、ぜひ参考にしてみてください**

ダウン症とは?

『DRESSY』より引用
(画像=O-DAN,『DRESSY』より引用)

ダウン症(正式名称:ダウン症候群)とは、21番目の染色体が1本多くあるために発症する疾患のこと。

21トリソミーともいわれます*

ダウン症の赤ちゃんは染色体が1本多くあることによって、発達の遅れや消化器系の疾患などの合併症がみられることがあります。

以前は寿命が短いことが問題視されていましたが、この20年〜30年で医療の発展により平均寿命が飛躍的に伸びています*

現在のダウン症の方の平均寿命は、60歳前後のようです!

ダウン症児の出生頻度は、1000人に約1人の割合。

日本では、1年間に約1100人のダウン症の赤ちゃんが生まれているといわれています*

ダウン症の症状

ダウン症は、見た目や発達スピードに症状が現れます。

見た目の特徴は、以下の通りです*

  • 平たい顔立ち
  • 舌が大きい
  • 目がつり上がっている
  • 手足が小さい
  • 首が短い
  • 鼻が低い
  • 低身長

見た目に特徴はあるものの、もちろん顔や性格は1人1人異なります**

ダウン症の赤ちゃんも、顔や性格は両親に似ているということです!

ダウン症児は、運動・知能・ことば・社会性などにおいて、発達がゆっくりであるとされています。

また、50%の確率で先天性心疾患を持つといわれ、消化器系の疾患などの合併症がみられることもあります*

ダウン症の原因

ほとんどの場合、ダウン症は遺伝ではなく突然変異が原因!

家系にダウン症児がいなくても、ダウン症の赤ちゃんが生まれることがあるということです。

ダウン症児の出生頻度は、1000人に約1人の割合。

しかし、出産時のお母さんの年齢が上がるごとにダウン症児の出生頻度は上がるといわれています*

20代で出産する場合、ダウン症児の出生頻度は1000人に1人。

40代で出産する場合は400人に1人といわれ、出産年齢が高齢になるにつれてダウン症の発症率は高くなるという統計があります。

これを見てもわかるように、20代で出産したらダウン症の子が絶対生まれないというわけではありません!

高齢出産になるにつれ確率は上がりますが、どの年代の出産でも赤ちゃんがダウン症で生まれる可能性はあるのです。